Эпонимический словарь справочник - корнелии де ланге синдром
Связанные словари
Корнелии де ланге синдром
корнелии де ланге синдром
(Брахмана – Ланге синдром, описан немецким врачом W. R. C. Brachmann, род. в 1888, позднее – нидерландским педиатром С. de Lange, 1871–1950) – наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Клиническая картина: микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы); брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается); тонкие сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; деформированные ушные раковины; маленький нос, открытые вперед ноздри, атрезия хоан; тонкая верхняя губа; микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов; миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва; маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев; мраморная кожа; гипоплазия сосков; гипертрихоз; судороги; врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм) и др. У всех больных отмечаются отставание в росте, глубокая умственная отсталость; типичны рецидивирующие респираторные инфекции. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй – с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития. В ряде случаев при цитогенетическом исследовании находят микродупликацию локусов q25 – q29 хромосомы 3. Тип наследования неизвестен. Лечение симптоматическое. W. Brachmann. Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitaten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung). Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, 1916; 84: 225–235.
Cornelia de Lange. Sur un type nouveau de degeneration (typus Amstelodamensis). Archives de medecine des enfants, 1933; 36: 713–719.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1007 | |
2 | 813 | |
3 | 788 | |
4 | 768 | |
5 | 766 | |
6 | 726 | |
7 | 703 | |
8 | 672 | |
9 | 660 | |
10 | 653 | |
11 | 608 | |
12 | 603 | |
13 | 600 | |
14 | 593 | |
15 | 555 | |
16 | 549 | |
17 | 544 | |
18 | 514 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |